...
机译:exome测序和罕见变体分析揭示了孟加拉国家族的多种叶片突变,具有特应湿疹和额外的风险基因
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
ASTAR Inst Med Biol Singapore Singapore;
ASTAR Inst Med Biol Singapore Singapore;
Quaid I Azam Univ Fac Biol Sci Dept Anim Sci Islamabad Pakistan;
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
ASTAR Genome Inst Singapore Singapore Singapore;
ASTAR Genome Inst Singapore Singapore Singapore;
ASTAR Bioinformat Inst Singapore Singapore;
ASTAR Bioinformat Inst Singapore Singapore;
Natl Skin Ctr Singapore Singapore;
Congenica Ltd Genome Campus Hinxton England;
Univ Penn Dept Biostat &
Epidemiol Perelman Sch Med Philadelphia PA 19104 USA;
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
Queen Mary Univ London Barts &
London Sch Med &
Dent Genome Ctr London England;
Univ Hosp Bonn Dept Dermatol &
Allergy Bonn Germany;
Univ Hosp Schleswig Holstein Dept Dermatol Allergol &
Venereol Kiel Germany;
Univ Hosp Schleswig Holstein Dept Dermatol Allergol &
Venereol Kiel Germany;
Univ Dundee Dermatol &
Genet Med Dundee Scotland;
Our Ladys Childrens Hosp Crumlin Natl Childrens Res Ctr Dublin Ireland;
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
Kings Coll London Guys Hosp Div Genet &
Mol Med London England;
Queen Mary Univ London Blizard Inst Barts &
London Sch Med &
Dent London England;
机译:exome测序和罕见变体分析揭示了孟加拉国家族的多种叶片突变,具有特应湿疹和额外的风险基因
机译:对丝聚蛋白编码基因的全面分析发现寻常鱼鳞病和特应性湿疹的普遍和罕见突变
机译:外显子组测序揭示了AGBL5作为新的候选基因以及五个土耳其家庭中色素性视网膜炎的其他变体
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:从前列腺癌患者的整个外壳测序数据中遗传序列变异的统计分析
机译:赋予特应性皮炎风险的Filaggrin突变赋予湿疹患者的风险更大
机译:380外显子组测序和稀有变异分析揭示了孟加拉国特应性湿疹家族和新的风险基因中的多个丝蛋白突变:SID 2016年会摘要研究皮肤病学会(SID)年会