一次性(原発性)高尿酸血症 先天プリン代謝異常症による高尿酸血症酵素学的診断,遺伝子診断とスクリーニング法

摘要

プリン代謝異常により,主として尿酸の産生過剰による高尿酸血症を来す酵素異常の遺伝子疾患として,ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフエラーゼ(HPRT)欠損症,ホスホリボシルビロリン酸(PRPP)合成酵素(PRS)の亢進症,および筋原性高尿酸血症を起こすグリコーゲン病Ⅰ, Ⅲ,Ⅴ,Ⅵ型が知られている.このうち筋原性高尿酸血症は解糖系酵素の障害により二次的にプリンヌクレオチドの分解が亢進するもので,直接プリン代謝酵素の異常で高尿酸血症を来す疾患は, HPRT欠損症とPRS亢進症である.