一次性(原発性)高尿酸血症先天プリン代謝異常症による高尿酸血症　PRPP合成酵素活性亢進症

摘要

ホスホリボシルビロリン酸(phosphoribosylpyrophosphate:PRPP)合成酵素は,プリンヌクレオチド合成のde novo経路において,五炭糖リン酸回路により合成されるリボレス-5-リン酸とArPよりPRPPを合成する酵素である.PRPP合成酵素活性亢進症は,その名のとおりにこのPRPP合成酵素活性が亢進している先天的な酵素異常症であり,プリン体生合成が亢進しその結果産生過剰型高尿酸血症を与する疾患である. X染色体性優性の遺伝形式をとり,HPRT vhypoxanthine phosphoribosyltransferase)欠損症とともに,産生過剰型の高尿酸血症および痛風を引き起こすプリン代謝経路の酵素異常症の代表である.一般的に先天的な酵素異常症として,欠損症ではなく亢進症が起こることはまれである.