FIuorescence in situ hybridization法およびrestriction fragment length polymorphism法を併用した網膜芽細胞腫の遺伝子診断

摘要

目的：片眼性網膜芽細胞腫においてretinoblastoma（RB）遺伝子のgerm line変異を否定することは，遺伝や二次癌発症の可能性を知る上で重要である．今回，検査会社が提供している遺伝子解析でそれが可能かを試みた．方法：対象は，慶應義塾大学病院で眼球摘出を行った網膜芽細胞腫5例で，摘出眼球から腫瘍細胞と末梢血からリンパ球を抽出し，fluorescence in situ hybridization（FISH）法とrestriction fragment length polymorphism（RFLP）法で遺伝子解析を行った．結果：片眼性3例中1例で，腫瘍細胞のRB遺伝子がFISH法で0コピー，RFLP法でシグナルが消失し非遺伝性と診断できた．別の1例ではRFLP法でRB遺伝子のシグナルが50％以下で非遺伝性の可能性もあったが，FISH法でRB遺伝子が多コピーみられ，判定不能であった．その他の1例では異常を検出できず，両眼性の2例でも体遺伝子の異常が検出できなかった．結論：FISⅡ法，RFLP法の組み合わせにより一部の症例で非遺伝性網膜芽細胞腫と診断できた．