筋強直性ジストロフイーの分子病態

摘要

筋強直性ジストロフィーの原因がCTGまたはCCTGリピートの伸長であることがわかって以丸この病気の全身症状を説明するいくつかの讃が提出されたが,現在では長いリピートをもったRNAの機能異常という考えが有力になっている．この小論では選択的スプライシンクと症状との関係，およびリピートRNAに結合する蛋白質の生理機能に的を絞って最近の研究の動向をまとめてみたい．