强直性肌营养不良症?

摘要

本文阐述了强直性肌营养不良症一例，患者自幼有久坐后站立困难，遇冷时用力握拳后不能将手伸直，需重复数次后才能放松。家族史:患者外公、母亲、姐姐、舅舅、表舅均患者自幼出现久坐后站立困难，遇冷时用力握拳后不能将手伸直，需重复数次后才能放松。心肺听诊未见明显异常。神经系统查体:高级智能活动正常。敲击双手大鱼际肌时可见肌肉凹陷。家族史:患者及患者外公、母亲、姐姐、舅舅、表舅均患者自幼出现久坐后站立困难，用力握拳后不能将手伸直，需重复数次后才能放松;患者有肌无力表现;体征:敲击双手大鱼际肌时可见肌肉凹陷;辅助检查:肌酶(2015-10-27，本院)回示:血清肌酶轻度升高。肌电图(2015-10-27，本院)提示:四肢被检肌有明显肌强直电位，周围神经传导未见明显异常，提示:肌强直综合征，考虑强直性肌营养不良症。