强直性肌营养不良1型肌肉症状与特征性血清学指标分析

摘要

目的 研究强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy,DM)患者的肌肉症状及特征性血清学指标,发现其目前较少关注的临床特征,为DM1与其他肌强直性综合征疾病的的初步鉴别提供线索.方法 对武汉市区2018年1月至2019年11月间经DMPK基因检测诊断DM1的患者,采取随机抽样法得到21例进行症状的分析,对2013年1月至2019年11月间于华中科技大学同济医学院附属协和医院住院,并诊断为DM1的11例患者进行临床资料搜集,讨论临床患者肌肉症状特点,探究DM1患者的血清学检测中较其他肌病相对特异的指标.结果 21例基因检测患者中,首发症状为肌强直者11例,肌无力者10例,肌萎缩者3例;住院患者11例,行血电解质检测10例,其中血钠或血钾水平异常6例;行血免疫球蛋白G检测5例,其中血免疫球蛋白G降低者4例.结论 肌强直是DM1较为常见的首发临床表现,血免疫球蛋白G水平降低,血钠及血钾升高为DM1特征性血清学指标.