親由来遺伝子発現パターン異常症（Prader－WilIi/Angelman症候群）

摘要

遺伝子の配列によらない遺伝現象であるエビジェネティクスが発生·分化に必須の役割を果たしていることが明らかにされている．ゲノム刷り込み現象は遺伝子の発現が親由来により決定される現象であり，配列が同じである遺伝子を親由来ごとに区別するために，DNAメチル化やヒストン蛋白のさまざまな修飾などのエビジェネティクスが決定的な役割を果たしている．Prader－WilIi症候群とAngelman症候群は代表的なゲノム刷り込み現象関連疾患である．両疾患の研究を通してゲノム刷り込み現象の分子機構が明らかにされ，エピジェネティクスと疾患との関係を示すよいモデルとなっている．また，基礎研究の成果が実際に疾患の診断に利用されてかり，さらには新しい治療法の開発が期待されている．