臨床検査の現場から発信する医学研究 日常検査における異常データから発見された遺伝子異常症と その異常データを生じる原因の解明

摘要

自動血球計数装置の白血球スキヤタグラムに異常パターンを呈した症例を経験した.その原因として，ヘモグロビン異常症(HbC)に起因するヘモグロビンの 結晶化が疑われた.LDアイソザィ厶検査における異常パターン（ァノマリ一）の原因解析によって， slow型Hサブュニッ卜異常症のホモとヘテロ症例を検出した.活性測定法におけるフイブリノゲン(Fbg)値が異常低値を呈したFbg機能異常 症患者血漿では，Fbg測定試薬の違いによって測定値に大きな乖離が生じた.Aalpha鎖の遺伝子異常に基づく無Fbg血症(ホモ）患者の両親(ヘテロ異常）のFbg測定値は正常であった.siRNA添加実験から，Aalpha鎖遺伝子から転写される mRNA量が他のポリべプチド鎖遺伝子によるmRNA量よりも2倍以上多いことが原因であることを証明した.