2型糖尿病における疾患感受性遺伝子多型

摘要

従来の連鎖解析を用いてポジショナルクローニングされた遺伝子のほとんどは，いわゆるメンデル型遺伝疾患の原因遺伝子であり，非メンデル型造伝疾患での成功例の報告はほとんどない．今回我々は，連鎖不平衡に依存する高密度ゲノムスキャニングにて多数の遺伝子多型（SNP）を同定することにより，2型糖尿病の原因遺伝子とされるNIDDM1のポジショナルクローニングに成功し，NIDDM1が組織非特異的に発現しているカルパイン様プロテアーゼ（CAPN10)のイントロン3の遺伝子多型を含むハプロタイプであることを明らかにした．これらの成績は，高密度の遺伝子多型（SNP）同定が多因子遺伝子疾患の解明に有用であることを証明するものであり，ここで解説を加える．