特殊な治療：（3）ウイルソン病

摘要

ウイルソン病は，銅輸送タンパクであるATP7遺伝子の異常により肝臓·脳·腎臓·眼などの臓器に銅が沈着する先天性代謝性疾患である．遺伝形式は常染色体劣性遺伝で，小児期に発症し，徐々に進行して肝硬変を呈することが多い．D－ペニシラミンや塩酸トリエンテンなどの銅キレート剤で銅を排泄することにより，肝硬変でも予後が改善できるだけでなく，早期発見すると肝硬変への進行を防いで，健常者と同様な日常生活を送ることができる．劇症肝炎様の急性肝不全として発症した場合には，救命のために肝移植が適応となる．