先天性造血不全のゲノム異常

摘要

先天性造血不全症候群はまれではあるが，造血不全を来した症例の診断に当たっては必ず鑑別しなければならない疾患群である.代表的な疾患には，Fanconi貧血，先天性角化不全症，Shwachman-Diariiond症候群，Diamond-Blackfan貧血などが挙げられるが，貧血のみを認める疾患，小板減少のみを認める疾患，好中球減少のみを認める疾患を含めると，常に数多くの疾患が存在する.近年の遺伝子解析研究の成果により原因遺伝子は多数同定されてきており，伝学的診断の意義は高まつてきている一方，検索すべき遺伝子数が増加しているため，従来のサンガー法による遺伝子診断は限界を迎えている.先天性造血不全症候群に対する次世代シークェンサ一を用いた網羅的遺伝子解析の有効性が報告され始めており，後の臨床診断への実用化が期待される.