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【24h】

てんかんの遺伝型と分子病態

机译:癫痫的遗传类型和分子病理学

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摘要

てんかんと遺伝との関連性が正確に理解されるようになつたのは,原因遺伝子が初めて同定された20年前からである.当初はチャネル病の1つとして理解されていたが,002年にWest症候群で介在ニューロンの発生に関与するの変異が同定され,在ではイオンチャネル以外の原因が数多く同定されている.てんかん診療においても遺伝型の知識が不可欠であり,子病態に基づいた治療研究が必要である.
机译:癫痫和遗传之间的确切联系始于致病基因被首次发现之前的20年,最初被认为是渠道疾病之一,但在002年。在West综合征中,已经确定了介入神经元发育的突变,除了离子通道之外,还发现了许多其他原因;在癫痫治疗中,必不可少的遗传性知识以及基于儿童病理的治疗。需要研究。

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