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孙勍; 袁慧军; 韩东一;
解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,北京,100853;
非综合征性耳聋; 常染色体显性遗传; 分子病理学机制; 感觉功能障碍; 遗传因素; 发病率; 重度耳聋; 发达国家;
机译:COCH中导致非综合征性常染色体显性遗传性耳聋(DFNA9)的突变会影响Cochlin的基质沉积。
机译:一个新的耳蜗基因的突变会导致DFNA9,这是一种具有前庭功能障碍的非综合征性耳聋
机译:Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物特异性的核定位蛋白磷酸酶一个α(PP1 ???±)对接蛋白Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物的特异性核蛋白局部蛋白磷酸酶一α(PP1 ???±)对接蛋白Taperin(c9orf75),一种非综合征性耳聋的突变基因,编码脊椎动物特异性的核定位蛋白磷酸酶一α(PP1 ???±)对接蛋白。
机译:降糖预防耳聋的处方对不同综合征类型的耳聋糖尿病患者骨密度的影响
机译:常染色体显性遗传性多囊性肝病(ADPLD)的遗传机制。
机译:一种常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的新型基因座DFNA53定位于染色体14q11.2-q12
机译:COCH基因c.889G> a(p.C162Y)突变的两个中国特征的不同表型证实了常染色体显性遗传性非综合征性耳聋的不同机制9。
机译:夸大的帽依赖性翻译作为脆性X综合征模型小鼠皮质纹状体功能障碍的机制。
机译:遗传性非综合征性耳聋的等位基因特异性PCR扩增检测35delg gjb2基因突变的寡核苷酸引物,探针和方法
机译:一种检测C.-53-2A> G Prestin基因突变的方法(SLC26A5),导致非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋的发展
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