17alpha水酸化酵素欠損症および11beta-水酸化酵素欠損症

摘要

先天性副腎皮質過形成症（CAH) 5病型のうち，高血圧を呈する病型は17alpha水酸化酵 素欠損症と水酸化酵素欠損症のみであり，雨病型ともミネラルコルチコイドの過剰 産生により低レニン性高血圧を呈する.高血圧と同時に性腺機能障害を呈する場合は前者 を,男性で性早熟，女性では男性化兆候を認める若年性高血圧患者では後者を疑う。両疾 患ともそれぞれ，原因遺伝子のCYP17, CYP11B12に種々の変異が同定されている。