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朱海霞; 李小晶; 梁惠慈; 吴汶霖; 侯池; 陈连凤; 田杨; 陈文雄;
广州市妇女儿童医疗中心神经内科;
广东广州520120;
多巴反应性肌张力不全; 酪氨酸羟化酶缺乏症; TH基因;
机译:没有高苯丙氨酸血症的四氢生物蝶呤缺乏症:多巴反应性肌张力障碍和Sepaapterin还原酶缺乏症的诊断和遗传学。
机译:有症状和无症状的基因携带者患有多巴反应性肌张力障碍的口服苯丙氨酸负荷特征,这是由于遗传性遗传性GTP环水解酶缺乏症。
机译:多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析(附6例报告)
机译:小结节性硬化症患儿癫痫的临床特点及治疗
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:泛素-蛋白酶体系统降解酪氨酸羟化酶在帕金森氏病和多巴反应性肌张力障碍的发病机理中的作用
机译:酪氨酸羟化酶错义变体的功能研究揭示了多巴反应性肌张力障碍中不同的分子缺陷模式
机译:DYT1肌张力障碍患者多巴胺功能障碍。
机译:治疗多巴胺缺乏症的方法,改善患有帕金森氏病的患者的运动障碍而没有运动障碍的方法,减少多巴胺缺乏症患者的运动障碍的方法,减少多巴胺缺乏症患者的运动时间的方法,减少多巴胺缺乏症患者的纹状体多巴胺水平波动的方法,长期治疗后减少多巴胺缺乏症患者的运动障碍的方法,药物组合物和包装
机译:屈肌发育不全和发育不全患儿先天性屈曲挛缩的治疗方法SHIN
机译:维生素C和维生素E作为酪氨酸羟化酶和神经递质的表达增强剂,以提高多巴胺在肠系膜中的多巴胺的生产力
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