多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变分析(附6例报告)

摘要

目的 分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)患儿临床及基因突变特点.方法 收集2016年8月至2019年3月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科就诊的6例DRD患儿临床表现、实验室检查及治疗效果进行回顾性分析.结果 6例患儿中男2例,女4例,就诊年龄1岁1月龄至11岁5月龄.首发症状多为下肢活动障碍,病情呈进行性进展,就诊时主要症状存在足内翻(3例)、姿势异常(4例)、不自主运动(3例)、痉挛性斜颈(1例)、癫痫样发作(1例)、智力及生长发育落后(1例);5例具有晨轻暮重特点.6例均行基因检测,5例检测到GCH1基因突变[4例为新发突变,分别为c.131C＞G(p.Ala44Gly)、c.325T＞C (p.Tyr109His)、c.225C＞G(p.Tyr75*)与c.5dupA (p.Lys3Glufs*62)],1例为TH基因c.698G＞A (p.Arg233His)和c.971_982dup的复合杂合突变,其中c.97 1_982dup为新发突变.6例均给予美多芭治疗,除1例效果不明显外,其余5例症状均明显好转.3例患儿治疗中出现兴奋、双下肢抖动表现,2例调整药物剂量后症状消失.结论 绝大多数DRD表现为晨轻暮重的肢体活动障碍和(或)步态异常,其临床表型与基因型之间尚无确切对应关系.新发现的4个GCH1突变和1个TH突变丰富了DRD基因突变谱.