同名半盲を呈したミトコンドリア脳筋症の1例

摘要

目的：脳卒中様発作で発症し，同名半盲が続発したミトコンドリア脳筋症（MELAS)の症例の 報告。症例：25歳の女性が脳浮腫として神経内科から紹介された。8年前から感音性難聴があり，5か月 前に暱吐，複視，視野異常，てんかんがあり，5日前から同様の発作が頻発した。血液の乳酸値が高 ぐ磁気共鳴画像検査（MRI)で右側の脳半球に高信号域があった。所見：矯正視力は右1.0,左0.5で，眼底などに異常はなく，黄斑回避のない左側の同名半盲があつた。遺伝子検査でミトコンドリア遺伝子A3243G点異常があり，MELASと診断した。以後2年 間，右側の側頭葉と後頭葉の萎縮は進行し，左側の同名半盲は残存した。 結論：MELASでは，繰り返す脳卒中様発作で発症し，視野異常が続発することがある。