「他領域からのトピックス」分子遺伝学から見た神経疾患の診断と治療

摘要

神経内科は，発症機構が未解明の神経疾患が数多くあり，したがって，効果的 な治療法が確立されていない疾患が多く，このような疾患は，神経難病とも呼ば れる.分子遺伝学の飛躍的な発展により，遺伝性神経疾患の多くでその病因が解 明され，解明された病態機序に基づく根本的な治療法の開発が進められるように なり，その一部は，治験として実施され始めている.孤発性神経疾患について は，次世代シーケンサーをはじめとするゲノム解析技術の飛躍的な発展により， 発症に関与する遺伝子の解明が進められるようになってきている.