机译:COMP突变:软骨细胞异常运输与临床PSACH和MED表型之间的域依赖性关系。
Clinical; trafficking; Phenotype; liothyronine sodium; 表型;
机译:COMP突变:软骨细胞异常运输与临床PSACH和MED表型之间的域依赖性关系。
机译:DDR2中的一种新型突变,导致脊柱-元-上-胸骨发育不良,肢体短小且钙化异常(SMED-SL),导致细胞内运输缺陷
机译:达里尔病中的ATP2A2突变及其与神经精神病学表型的关系。
机译:症状严重程度的临床量表与腕管综合征神经传导异常的电诊断措施之间的关系
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:一种新型形式的软骨细胞应激是由引起假性软骨发育不良的COMP突变触发的
机译:信号肽突变导致家族性神经下垂体尿崩症的大家庭中加压素前激素的异常加工和运输的临床和分子证据