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机译:α-Sarcoglycan(adhalin)缺乏症:完全缺乏症患者占儿童期肌营养不良蛋白正常肌营养不良症的5%,大多数部分缺乏症患者没有基因突变。
Cytoskeletal Proteins; Dystrophin; Membrane Glycoproteins; Muscular Dystrophies genetics; 细胞支架蛋白质类; 肌营养不良蛋白; 膜糖蛋白类; 突变;
机译:α-Sarcoglycan(adhalin)缺乏症:完全缺乏症患者占儿童期肌营养不良蛋白正常肌营养不良症的5%,大多数部分缺乏症患者没有基因突变。
机译:具有明显的Dysferlin缺乏症的肌营养不良症一直是由原发性dysferlin基因突变引起的。
机译:Prosaposin缺乏症和saposin B缺乏症(激活剂缺陷型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂并携带新的PSAP基因突变发现了两名患者。
机译:肥厚性猫肌营养不良:猫营养不良症缺乏的原始表型
机译:巨细胞病毒性视网膜炎和获得性免疫缺陷综合征(免疫缺陷)患者视网膜脱离和视力丧失的风险。
机译:儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良症伴有Adhalin缺乏症患者的Adhalin基因突变。
机译:常染色体隐性儿童患者adhalin基因突变发生adhalin缺陷性肌营养不良症