机译:Prosaposin缺乏症和saposin B缺乏症(激活剂缺陷型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂并携带新的PSAP基因突变发现了两名患者。
机译:Prosaposin缺乏症和saposin B缺乏症(激活剂缺陷型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂并携带新的PSAP基因突变发现了两名患者。
机译:saposin-B缺乏症引起的异色性白细胞营养不良的骨髓移植:随访3年的病例报告。
机译:表现为Krabbe疾病的婴儿中prosaposin基因的saposin A编码区中的突变:人类中saposin A缺乏症的首次报道。
机译:Prosaposin缺乏症和Saposin B缺乏症(活化剂缺乏型变色性白细胞营养不良):通过分析尿鞘脂和携带新型PSAP基因突变检测到两名患者的报告
机译:具有鞘脂激活蛋白-1缺乏症的异色性白细胞营养不良患者的mRNA插入。