机译:Charcot-Marie-Tooth病的髓鞘神经病伴髓磷脂蛋白零基因突变。
Amino Acid Substitution; Charcot-Marie-Tooth Disease; Myelin Proteins; Peripheral Nerves; 氨基酸取代; 髓磷脂蛋白质类; 周围神经;
机译:Charcot-Marie-Tooth病的髓鞘神经病伴髓磷脂蛋白零基因突变。
机译:髓鞘蛋白零p.Ile112Thr突变引起的Charcot-Marie-Tooth病中的传导阻滞和补品瞳孔。
机译:由于新的髓磷脂蛋白零突变导致的夏科特-玛丽牙齿疾病表现为迟发性缓解感觉神经病。
机译:髓鞘蛋白质组学2.0:应用于髓鞘相关疾病的小鼠模型
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:夏科-玛丽-牙病与脊髓灰质炎相关的轴突型。髓磷脂蛋白零基因突变
机译:Charcot-Marie-Tooth病:髓磷脂蛋白零(MPZ,P0)基因中的新型Tyr145Ser突变在一个家族的纯合和杂合携带者中引起不同的表型