机译:BTD基因突变导致生物素酶缺乏症:区域报告
biotinidase deficiency; molecular analysis; newborn screening;
机译:BTD基因突变导致生物素酶缺乏症:区域报告
机译:BTD突变导致生物素酶缺乏。
机译:在密歇根州的新生儿筛查中鉴定出的导致生物素酶缺乏症的新型突变,包括独特的内含子突变,该突变可改变生物素酶基因的mRNA表达
机译:因子XI基因中迄今未知突变引起的因子XI缺乏
机译:V(D)J重组酶切割和转座DNA的分子机制:对RAG突变引起的免疫缺陷的影响。
机译:两种新的BTD突变导致中国患者的深刻生物素酶缺乏症
机译:深度的生物素酶缺乏,由点突变引起的,在人生物素酶基因的外显子内产生下游隐秘3'剪接受体部位