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机译:有针对性的新一代测序在意大利的油菜籽肌病患者中发现的NEB基因的新突变。
NEB mutations; Nemaline myopathy; Next-generation sequencing;
机译:有针对性的新一代测序在意大利的油菜籽肌病患者中发现的NEB基因的新突变。
机译:NEB中的新突变会导致严重的肾母细胞性肌病中异常的星云蛋白表达并明显削弱肌肉力量的产生
机译:靶向新一代测序法可检测原发性肌病中的突变
机译:用于检测胃肠道癌患者可操作突变的下一代测序测定的技术验证
机译:从下一代测序数据中识别遗传突变的计算方法
机译:通过下一代测序筛查西班牙患有油肿性肌病的患者发现了新的突变
机译:Nemaline myopathy Type 2(NEm2):Nebulin(NEB)基因中的两个新突变