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林晶; 姬晓昙; 王迪龙; 范玉华;
中山大学附属第一医院神经科,广东广州510080;
CADASIL; NOTCH3; 新的突变; 基因测序; 外显子;
机译:NOTCH3基因的突变筛选揭示了两个新的突变:CADASIL诊断的复杂性。
机译:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变体与与EGFR 7-34致病变体相比更严重的表型和更低的存活相关
机译:Notch3致病变异位置对Cadasil疾病严重程度的影响:Notch3 EGFR 1-6致病变异与更严重的表型和更低的存活相关,与EGFR 7-34致病变体(Vol 21,PG 676,2019)相比
机译:血管平滑肌细胞是从Notch3突变到Cadasil的事件的主要目标
机译:激活标记是在杨树中发现基因的有力工具:带有激活标签的杨树和萎缩的带有叶子激活标签的杨树突变体群体中发现了多种发育突变体:发现了一个新基因。
机译:一个类似CADASIL的病例其新型非半胱氨酸NOTCH3基因突变和肾小动脉颗粒沉积
机译:意大利家庭中具有CaDasIL的Notch3基因的新突变:遗传和mRI光谱发现
机译:增加环境致突变物的水平:影响病毒进化和致病性的可能性:一个推测性的回顾
机译:调节NOTCH3蛋白表达和/或NOTCH3编码区的手段和方法;组合物及其在CADASIL治疗中的用途
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