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赵丹华; 贺大权; 杨旭; 金迪; 刘潇; 王朝霞; 袁云;
100049 航天中心医院(北京大学航天临床医学院)神经内科;
100034 北京大学第一医院神经内科;
CADASIL; NOTCH3基因; 剪切突变;
机译:导致CADASIL的NOTCH3基因从头突变
机译:NOTCH3基因外显子21上的致病性突变导致一名八十岁的老人有症状的患者出现CADASIL。
机译:NOTCH3基因14号外显子基因突变的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病的临床特征(附1家系报告)
机译:血管平滑肌细胞是从Notch3突变到Cadasil的事件的主要目标
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:NOTCH3评分:具有早期进行性血管NOTCH3积累的新型人类基因组NOTCH3转基因小鼠模型中的临床前CADASIL生物标记
机译:NOTCH3评分:具有早期进行性血管NOTCH3积累的新型人类基因组转基因小鼠模型中的临床前CADASIL生物标记
机译:kdsD(3-Deoxy-D-manno-Octulosonic acid的生物合成基因)的自发突变发生在土拉弗朗西斯菌的环丙沙星抗性菌株中,并导致小鼠Tularemia模型的高度衰减。
机译:调节NOTCH3蛋白表达和/或NOTCH3编码区的手段和方法;组合物及其在CADASIL治疗中的用途
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