一种NOTCH3基因突变的检测方法及其引物组

摘要

本发明涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于检测NOTCH3基因突变的方法及其引物组。本发明对NOTCH3基因突变区域的核酸序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定位点经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。