机译:纯合的BMPR1B突变导致具有生殖器异常的顶体软骨发育不良的新亚型。
Mutation; teratologic; growth differentiation factor 5; Phenotype; 突变; 表型;
机译:纯合的BMPR1B突变导致具有生殖器异常的顶体软骨发育不良的新亚型。
机译:BMPR1B中的新型纯合体变异是acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson型
机译:亚型BMPR1B突变导致泛泛顶体发育异常
机译:一个16岁女孩纯合的MTHFR和杂合因子的16岁女孩下肢深静脉血栓形成?莱顿突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:纯合的BMPR1B突变导致新的亚型顶体软骨发育不良伴生殖器异常
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