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曾婧; 谢建生;
511436 广州医科大学研究生院;
香港大学深圳医院;
深圳市妇幼保健院医学遗传中心;
短肋多指(趾)畸形综合征; 基因; 突变; 纯合子; 病例报告; 短胁-胸廓发育不良;
机译:产前诊断为 DYNC2H1 ce:italic>的复合杂合突变的III型短肋多指综合征或短肋胸发育不良3伴或不伴多指(SRTD3)。
机译:Dync2H1中的突变,细胞质Dynein 2,重链1电机蛋白基因,引起短肋型型I,Saldino-Noonan型
机译:NEK1基因内含子4的纯合剪接位点突变的妊娠中期胎儿的III型短肋多指综合征(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析
机译:钾通道V307L基因突变与V307L基因突变相关的短QT综合征的机械洞察(IKS)
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:鉴定具有或不具有多指的短肋胸廓发育不良3胎儿中DYNC2H1基因的新型复合杂合突变
机译:NEK1基因内含子4内含纯合剪接位点突变的妊娠中期胎儿的III型短肋多指综合征(Verma-Naumoff)的产前诊断和分子遗传学分析
机译:Bc-5211高纯二氯甲烷致真菌的致突变性评价。
机译:基因改性植物表现出种子产量增加,所述种子产量增加,所述种子产量包括伴有野生型等位基因纯合的糖依赖性1(SDP1)的第一家族,以及用于突变等位基因的SDP1纯合的第二家族主义
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:CMAH基因具有纯合突变的转基因小鼠
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