机译:患有EYA1和COL2A1基因突变的患者的Stickler和支气管肾综合征。
Abnormalities; Multiple; Adult; Base Sequence; Branchio-Oto-Renal Syndrome; 畸形; 多发性; 成年人; 碱基序列; 鳃耳肾综合征; DNA突变分析; 分子序列数据;
机译:患有EYA1和COL2A1基因突变的患者的Stickler和支气管肾综合征。
机译:日本患有分支耳肾综合征(BOR)综合征和相关疾病的患者的EYA1和SIX1基因突变。
机译:由于COL2A1或COL11A1突变而导致的早发性高度近视患者的表型特征:为什么不包括Stickler综合征?
机译:两种伪病毒(PRV)菌株在TK和TK / GE,GI基因中具有突变的毒力和神经熵。
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:由于COL2A1或COL11A1突变而导致的早发性高度近视患者的表型特征:为什么不包括Stickler综合征?
机译:在一大批患有分支-耳-肾综合征的患者中对EYA1,SIX1和SIX5基因的突变筛选令人质疑SIX5突变的致病作用