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张铂彦; 张悦; 刘贺; 吴乃超; 王金成;
吉林大学第二医院骨科中心 吉林长春130041;
吉林大学第一医院放疗科 吉林长春130021;
COL2A1基因; 基因突变; Ⅱ型胶原蛋白病; 遗传疾病;
机译:Biallelic变体p.arg1133cys和p.arg1379cys在col2a1中:进一步描绘了隐性2型胶原蛋白的表型谱
机译:Stickler综合征:由于II型胶原蛋白基因座COL2A1的七个突变,导致10个患有Stickler综合征的家庭的基因型/表型相关性。
机译:由COL2A1基因突变导致的患有Stickler综合征的家庭的后脉络膜视网膜萎缩和玻璃体表型。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:糖尿病和烟草中先进的糖化末端产品影响旋转袖口伤害愈合反应中的胶原蛋白表型
机译:16例中国Stickler综合征患者COL2A1和COL11A1基因突变调查及基因型表型分析
机译:II型软骨发生中的COL2a1突变导致软骨中I型和III型胶原蛋白替代II型胶原
机译:神经纤维瘤病I型(NF1)表型变异性分析。
机译:利用基因型数据和表型数据的渗透率估算方法,以及检查表型和表型之间关系的方法
机译:利用基因型数据和表型数据估计外显率并评估双型构型与表型之间的关系的方法
机译:与COL2A1基因突变和骨坏死有关的方法和成分
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