机译:阿曼晚期婴幼儿神经元类脂褐藻病(CLN2 / Jansky-Bielschowsky型)。
Child; Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis; Oman; Male gender; Jansky-Bielschowsky Disease; 儿童; 神经元蜡样脂脂褐素增多病; 阿曼;
机译:阿曼晚期婴幼儿神经元类脂褐藻病(CLN2 / Jansky-Bielschowsky型)。
机译:常染色体隐性脊髓小脑共济失调7(SCAR7)是由TPP1变异引起的,TPP1是经典的晚期婴儿神经元性脂质脂褐素病2(CLN2疾病)所涉及的基因。
机译:基于CLN2基因的定向破坏的经典晚期婴儿神经元类脂褐质病的小鼠模型导致三肽基肽酶I活性丧失和进行性神经变性。
机译:用于新生儿筛选的多重酶测定(II型,IIIB,IVA,VI,VII)和神经元曲线痘痘II
机译:废话介导的衰变和神经元类脂褐藻病:利用废话抑制作为增强功能蛋白活性的治疗工具。
机译:神经元类脂褐藻病(NCL)的遗传异质性:晚期婴儿亚型(Jansky-Bielschowsky病; CLN2)不是少年或婴儿亚型的等位基因形式的证据
机译:基于CLN2基因的靶向破坏的古典晚期婴儿神经元胶合型脂蛋白的小鼠模型导致了三肽基肽酶I活性和进行性神经变性的丧失