机译:糖原贮积病IV型的先天性神经肌肉形式与大量缺失和反复移码突变的关联
congenital hypotonia; GBE1 gene; glycogen branching enzyme; glycogen storage disease type IV; large deletion;
机译:糖原贮积病IV型的先天性神经肌肉形式与大量缺失和反复移码突变的关联
机译:GBE1的新型致病变体,导致胎儿α染色术序列和严重神经肌肉形式的糖原储存疾病IV型
机译:一例具有新的GBE1突变的IV型先天性糖原贮积病。
机译:糖原储存疾病在马耳他犬型IA
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。