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机译:一种新型的无意义突变,其中I型角膜营养不良的TGFBI基因具有复合杂合突变。
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机译:与化合物杂合子突变在TGFBI基因中相关的变体晶格角膜营养不良
机译:TGFBI基因的新型突变(V505D)在患有晶格型角膜营养不良的中国家庭(I型)中发现。
机译:一种简单的DNA芯片,用于诊断βigh3基因突变引起的最常见的角膜营销蛋白酶
机译:来自枯草芽孢杆菌和智人的腺苷琥珀酸裂合酶(ASL):I.亚基界面中相互作用类型的评估II。与ASL缺乏有关的五点突变和ASL杂种突变体的研究
机译:TGFBI(BIGH3)的417C T(R124C)和1762A G(H572R)突变的患者的I型角膜营养不良的不同表型
机译:TGFBI基因的自发突变引起的两种REIS-Bücklers角膜营养不良(III型)的两种情况