机译:POMT1突变的扩展表型:从沃克-沃伯格综合征到先天性肌营养不良,小头畸形和智力低下。
Mannosyltransferases; Mental Retardation; Microcephaly; Muscular Dystrophies; 甘露糖基转移酶类; 精神发育迟滞; 小头畸形; 突变;
机译:POMT1突变的扩展表型:从沃克-沃伯格综合征到先天性肌营养不良,小头畸形和智力低下。
机译:POMT1中的新型错义突变可调节与POMT1无意义突变相关的严重先天性肌营养不良症表型。
机译:POMT1中的一种新型致畸突变调节与POMT1非义突变相关的严重先天性肌营养不良表型。
机译:使用基于序列的点突变特征预测肌肉营养不良
机译:评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
机译:POMT1中的新型错义突变调节与POMT1无意义突变相关的严重的先天性肌营养不良症表型。
机译:POMT1中的一种新型畸形突变调节与POMT1无意义突变相关的严重先天性肌营养不良表型