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机译:在原发性睫状运动障碍的西班牙裔患者中发现RSPH4A的Founder突变
Cilia; Kartagener syndrome; RSPH4A; Sequencing;
机译:在原发性睫状运动障碍的西班牙裔患者中发现RSPH4A的Founder突变
机译:有针对性的NGS基因组可识别RSPH1中引起原发性睫状运动障碍的突变,以及由于放射状辐条缺陷引起的睫状中央对发育不全的常见机制
机译:全exome测序鉴定了一种新的CCDC151突变,C.325GT(P.E109x),在患有原发性睫状体缺血性和SITUS Inversus的患者中(Vol 64,PG 249,2019)
机译:相差显微镜图像中的光流法通过测量睫状心跳频率来诊断原发性睫状运动障碍。初步结果
机译:南加州大学儿童健康研究的参与者通过自我识别和祖传西班牙裔血统接触交通相关污染源的差异。
机译:西班牙裔原发性睫状运动障碍患者中RSPH4A的Founder突变
机译:西班牙裔患者中患有原发性睫状瘤患者的创始人突变inrsph4.dedied