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原发性纤毛运动障碍患者的LRRC6基因突变形式及其应用

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本发明公开了原发性纤毛运动障碍患者的LRRC6基因突变形式及其应用。本发明保护蛋白质：(a1)LRRC6第1‑179位氨基酸残基组成的蛋白质；(a2)LRRC6第1‑249位氨基酸残基组成的蛋白质。本发明还保护检测突变甲和/或乙的物质在制备试剂盒中的应用；突变甲：人基因组中序列3第109位核苷酸由C突变为T；突变乙：人基因组中序列4第96位核苷酸由G突变为A；试剂盒的功能：(c1)评价待测者患原发性纤毛运动障碍的风险性；(c2)评价待测者或待测夫妻的后代患原发性纤毛运动障碍的风险性；(c3)诊断或辅助诊断待测者是否为原发性纤毛运动障碍患者。本发明对于原发性纤毛运动障碍患者的诊断具有重大应用价值。

著录项

公开/公告号CN106905426B

专利类型发明专利
公开/公告日2019-09-24

原文格式PDF
申请/专利权人首都医科大学附属北京儿童医院;
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申请/专利号CN201710083170.4
发明设计人徐保平;
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申请日2017-02-16
分类号
代理机构北京纪凯知识产权代理有限公司;
代理人关畅
地址 100045 北京市西城区南礼士路56号
入库时间 2022-08-23 10:40:56

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2019-09-24

授权

授权
2017-07-25

实质审查的生效 IPC(主分类):C07K14/47 申请日:20170216

实质审查的生效
2017-07-25

实质审查的生效 IPC(主分类):C07K 14/47 申请日:20170216

实质审查的生效
2017-06-30

公开

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2017-06-30

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2017-06-30

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1. 原发性纤毛运动障碍患者的LRRC6基因突变形式及其应用 [P] . 中国专利： CN106905426B . 2019.09.24
2. 原发性纤毛运动障碍患者的LRRC6基因突变形式及其应用 [P] . 中国专利： CN106905426A . 2017-06-30
3. method for treating a dopamine deficiency disorder, method for improving active motor time without dyskinesia in a patient with parkinson's disease, method for reducing dyskinesia in an individual with a dopamine deficiency disorder, method for reducing inactive motor time in an individual with a dopamine deficiency disorder, method for reducing striatal dopamine level fluctuations in an individual with a dopamine deficiency disorder, method for reducing dyskinesia in an individual with a dopamine deficiency disorder after long-term treatment, pharmaceutical composition and packaging [P] . BR112018007118A2 . 2018-12-11

机译：治疗多巴胺缺乏症的方法，改善患有帕金森氏病的患者的运动障碍而没有运动障碍的方法，减少多巴胺缺乏症患者的运动障碍的方法，减少多巴胺缺乏症患者的运动时间的方法，减少多巴胺缺乏症患者的纹状体多巴胺水平波动的方法，长期治疗后减少多巴胺缺乏症患者的运动障碍的方法，药物组合物和包装
4. compound of formula i; pharmaceutical composition; method of treating disorders that are related to or affected by inhibition of norepinephrine reuptake, the 5-ht6 receptor or the 5-ht2a receptor; a method of treating a learning disorder, a cognitive disorder, a memory disorder, a personality disorder, a behavioral disorder, a movement disorder, a neurodegenerative disorder, drug withdrawal disorder, sleep, an eating disorder, acute drug toxicity, a cardiovascular disorder, a sexual dysfunction, a gastrointestinal disorder, a genitourinary disorder, a pain disorder, a nervous disorder or a symptom disorder vasomotor; method of treating alzheimer's disease, attention deficit disorder, schizophrenia, parkinson's disease, tardive dyskinesia, ataxia, bradykinesia, paroxysmal dyskinesias, restless leg syndrome, tremor, essential tremor epilepsy, stroke or head trauma; method of treating coronary artery disease, myocardial infarction, transient ischemic attack, angina, atrial fibrillation, p [P] . BRPI0706523A2 . 2011-01-04

机译：式I化合物;药物组合物;治疗与去甲肾上腺素再摄取，5-ht6受体或5-ht2a受体相关或受其抑制的疾病的方法;一种治疗学习障碍，认知障碍，记忆障碍，人格障碍，行为障碍，运动障碍，神经退行性疾病，戒断药物，睡眠，进食障碍，急性药物毒性，心血管疾病的方法，性功能障碍，胃肠道疾病，泌尿生殖系统疾病，疼痛疾病，神经疾病或症状-血管舒缩;治疗阿尔茨海默氏病，注意力缺陷障碍，精神分裂症，帕金森氏病，迟发性运动障碍，共济失调，运动迟缓，阵发性运动障碍，不安腿综合征，震颤，原发性震颤癫痫，中风或头部外伤的方法;治疗冠状动脉疾病，心肌梗塞，短暂性脑缺血发作，心绞痛，心房颤动，p的方法
5. Patients' Real Time (PRT) is a patient information mobile software application that will potentially be used by medical staffs for access to patient information and investigation results (imaging or pathology) in real time as the results come to hand in electronic mobile form. The software application will be available on all forms of smart phones and tablets - modified for Apple's IOS phones and tablets, Google Android based phones and tablets, and Windows 7/8 based phones and tablets. The software will not be limited to mobile applications, but will be available for all personal computers. [P] . AU2013100344A4 . 2013-05-02

机译：患者实时（PRT）是一种患者信息移动软件应用程序，当结果以电子移动形式提交时，医务人员将有可能使用它们实时访问患者信息和检查结果（成像或病理学）。该软件应用程序将在所有形式的智能手机和平板电脑上可用-已针对Apple的IOS手机和平板电脑，基于Google Android的手机和平板电脑以及基于Windows 7/8的手机和平板电脑进行了修改。该软件将不仅限于移动应用程序，而是可用于所有个人计算机。