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机译:在COL2A1中的深度内含子序列变异会影响外显子2的选择性剪接效率,并可能带来流产性视网膜脱离的风险
alternative splicing; COL2A1; giant retinal tear; posterior vitreous detachment; retinal detachment;
机译:在COL2A1中的深度内含子序列变异会影响外显子2的选择性剪接效率,并可能带来流产性视网膜脱离的风险
机译:调节II型胶原(Col2)pre-mRNA软骨特异性交替剪接的顺式内含子元件位于基因外显子2侧翼的剪接位点连接序列处或附近。
机译:对COL2A1和COL11A1中未分类变体的剪接分析确定了深的内含子致病突变
机译:人糖皮质激素受体的一个新的转录剪接变体:hGR△313-338,另一外显子2反式激活域同工型的鉴定和组织分布。
机译:使用套索法测序发现深度保守外显子的可变剪接并鉴定单细胞酵母粟酒裂殖酵母中的内含子
机译:对COL2A1和COL11A1中未分类变体的剪接分析确定了深的内含子致病突变
机译:COL2A1 i>中的深度内含子序列变异体会影响外显子2的选择性剪接效率,并可能带来流源性视网膜脱离的风险