机译:全基因组或靶向测序作为TCF12相关颅突的成因的内源性外显子缺失和TCF12重复的鉴定。
TCF12-related craniosynostosis; intragenic exon deletion; exon duplication; rearrangements;
机译:全基因组或靶向测序作为TCF12相关颅突的成因的内源性外显子缺失和TCF12重复的鉴定。
机译:13个大型Parkin缺失/重复的断点定位揭示了外显子4缺失和外显子7重复是建立者突变。
机译:Birt-Hogg-Dube综合征的FLCN基因内基因缺失和重复的鉴定。
机译:分析基因组中片段重复,缺失和倒位的高效算法
机译:在开花植物中进行全基因组复制后,基因调控与表达,序列缺失和纯化选择之间的相互作用。
机译:通过全基因组或靶向测序确定基因内外显子缺失和TCF12重复是TCF12相关颅突的原因
机译:通过全基因组或靶向测序鉴定基因内显子外显子缺失和TCF12重复是TCF12相关颅突的原因