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机译:帕金森病中synphilin-1基因中新的R621C突变的鉴定和功能表征。
Acetylcysteine; Carrier Proteins; Mutation; Nerve Tissue Proteins; Parkinson Disease; 乙酰半胱氨酸; 载体蛋白质类; 突变; 神经组织蛋白质类; 帕金森病;
机译:帕金森病中synphilin-1基因中新的R621C突变的鉴定和功能表征。
机译:帕金基因的多种突变是导致欧洲常染色体隐性帕金森病的原因。法国帕金森氏病遗传学研究小组和欧洲帕金森氏病遗传易感性联盟。
机译:CYP2D6基因在帕金森氏病中没有七个功能性突变的影响。
机译:用串联亲和纯化和质谱法,富含藻形成和帕金森病作用的新型傻瓜-1交互式的定性和定量分析
机译:白内障特定基因表达变化的鉴定和功能表征揭示了人类晶状体维持,衰老和疾病的重要途径。
机译:38个与PLP1相关疾病的家庭中PLP1基因的分子遗传分析:11个新型PLP1突变的鉴定和功能表征
机译:西A,Periquet M,Lincoln S,L�CB,Nicholl D,Bonifati V,Rawal N,Gasser T,Lohmann E,Deleuze JF,Maraganore D,Levey A,Wood N,D?RR A,Hardy J,Brice A,Farrer M,法国帕金森病遗传学研究组,欧洲联盟关于帕金森病的遗传易感性。 2002. Parkin突变与帕金森病之间的复杂关系。 AM J MED Genet(神经精神遗传群)114:584-591
机译:人类微小RNa中体细胞突变的鉴定和功能表征及其在卵巢肿瘤组织靶基因中的反应元件