CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用

摘要

本发明提供了CCDC157基因及其突变基因作为分子标志物在诊断男性不育疾病中的应用。实验表明CCDC157‑MIF515突变基因/蛋白导致男性不育、精子发生障碍、精子功能障碍、精子数量减少、精子运动能力降低、精子形态异常、精子头部畸形等。本发明的CCDC157‑MIF515突变基因/蛋白可作为诊断男性不育的靶基因。同时，CCDC157基因/蛋白的CCDC157的表达水平在NOA患者和SCOS患者中显著降低，通过提高CCDC157蛋白活性和/或表达量可以预防和/或治疗男性不育症。