机译:新型引起突变的疾病:CFTR外显子12剪接的复合外显子调控元件示例。
Cystic Fibrosis; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator; Genes; Regulator; 囊性纤维变性; 囊性纤维化穿膜传导调节因子; 基因; 调节; RNA剪接;
机译:新型引起突变的疾病:CFTR外显子12剪接的复合外显子调控元件示例。
机译:CFTR外显子12的复合外显子调控元件的功能特性和进化剪接约束
机译:SPINK5外显子11中的同义突变通过改变外显子剪接调控元件导致Netherton综合征
机译:模糊逻辑观点应用于动态突变引起的疾病
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CFTR外显子12的复合外显子调控元件的功能特性和进化剪接约束
机译:CFTR外显子12的复合外显子调控元件的功能特性和进化剪接约束
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。