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机译:mtDNA CO I基因的新型错义突变的代谢结果。
DNA; Mitochondrial; Prostaglandin-Endoperoxide Synthase; Genes; novel; Mutation; Missense; DNA; 线粒体; 前列腺素内过氧化物合酶; 基因; 突变; 误义;
机译:mtDNA CO I基因的新型错义突变的代谢结果。
机译:早期诊断粘多糖贮积症III A,其SGSH基因无义突变和两个从头错义突变。
机译:情景共济失调2型CACNA1A基因中的三个新的截短突变和一个新的错义突变。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:具有肿瘤特异性高通量体细胞突变(CHASM)的肿瘤测序研究中检测到的体细胞错义突变的计算评估。
机译:芬兰杂合性家族性高胆固醇血症患者次要基因重排的分子特征:鉴定两个常见的错义突变(Gly823- Asp和Leu380- His)和八个LDL受体基因的罕见突变。
机译:MTDNA CO I基因的新型畸形突变的代谢后果