机译:毛发性鼻咽综合征与t(8; 13)(q23.3; q21.31)家族易位的共分离似乎增加了TRPS1基因的表达
机译:毛发性鼻咽综合征与t(8; 13)(q23.3; q21.31)家族易位的共分离似乎增加了TRPS1基因的表达
机译:从头开始新发生t(2; 8)(p16.1; q23.3)易位的滴虫样综合征表型的新病例,但不会破坏TRPS1基因
机译:一类鱼类恶臭的三型甲,甲,甲型语言综合征(TRPS1)病例中TRPS1基因的新型错义突变
机译:初级广泛的家族性和散发性糖皮质激素抗性(Chrousos综合征)和超敏反应
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:从头开始新发生t(2; 8)(p16.1; q23.3)易位的滴虫样综合征表型的新病例不会破坏TRPS1基因
机译:从头开始新发生t(2; 8)(p16.1; q23.3)易位的滴虫样综合征表型的新病例,不会破坏TRPS1基因