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机译:1c型糖原贮积病不是由6磷酸葡萄糖转运蛋白基因突变引起的。
Antiporters; Glycogen Storage Disease Type I; Monosaccharide Transport Proteins; 反向转运物; 糖原累积病Ⅰ型; 单糖转运蛋白质类; 突变;
机译:1c型糖原贮积病不是由6磷酸葡萄糖转运蛋白基因突变引起的。
机译:糖原贮积病Ib型,无中性粒细胞减少症,由6-磷酸葡萄糖转位酶基因中新的剪接位点突变产生。
机译:I型糖原贮积病:葡萄糖6磷酸酶/葡萄糖6磷酸转运蛋白复合物失调
机译:模糊逻辑观点应用于动态突变引起的疾病
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。
机译:肝糖和神经肌肉形式的糖原贮积病IV型是由同一糖原支化酶基因中的突变引起的。
机译:调节ppaR生物活性的方法用于治疗由CFTR基因突变引起的疾病。