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机译:通过双等位基因UBE3B突变扩大考夫曼眼脑面部综合征的临床和突变谱
机译:通过双等位基因UBE3B突变扩大考夫曼眼脑面部综合征的临床和突变谱
机译:在UBE3B中突变导致Kaufman眼眶综合征,与TORIELLO-CAREY综合征的表型重叠
机译:具有新型化合物UBE3B杂合突变的姐妹Kaufman眼脑血管综合征。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:与NAV1.7中突变相关的神经病疼痛综合征的结构基础
机译:LMNA阴性少年类胚芽病例的分析证实了Wiedemann-Rautenstrauch样综合征中的双等位基因POLR3A突变并扩大了PYCR1突变的表型谱
机译:LMNA阴性青少年胰蛋白病例的分析证实了Wiedemann-Rautenstrauch样综合征的双曲线POLR3A突变,并扩大了PyCr1突变的表型谱