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摘要
第一部分 中国大样本成骨不全症的基因突变谱探索
前言
研究对象和方法
结果
讨论
结论
参考文献
第二部分 成骨不全症成人患者的临床特点和双膦酸盐疗效分析
中英文对照缩略词表
论文综述 成骨不全症的分子遗传学研究进展
博士期间研究成果
致谢
声明
徐晓杰;
北京协和医学院;
中国医学科学院;
清华大学医学部;
北京协和医学院中国医学科学院;
成骨不全症; 基因突变谱; 双膦酸盐; 临床疗效;
机译:阿仑膦酸盐的长期治疗对成骨不全症小儿患者大样本的影响
机译:成骨不全症成年患者双鼻咽癌的临床特点和疗效
机译:捷克成骨不全症患者的COL1A2基因分析:受3型成骨不全症影响的患者中的候选新突变
机译:成骨不全症模型中双磷酸盐的近红外成像位点和年龄的局部定位和保留
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:多中心观察队列研究评估双膦酸盐暴露对成骨不全症中骨矿物质密度和其他健康结果的影响
机译:产科成骨不全症:病例报告产科成骨不全症:病例报告怀孕成骨不全症:病例报告
机译:常染色体显性成骨不全中牙齿的扫描电子显微镜检查:支持遗传异质性
机译:诊断骨质疏松症,成骨不全症或成骨不全症的发病风险的方法
机译:精氨酸-硅酸盐-肌醇复合物的制备方法,用于预防或抑制个体的动脉硬化,膳食精氨酸的补充,用于预防有需要的个体的骨骼脱矿质或软骨降解,用于治疗哺乳动物以减轻病理作用的方法骨质疏松症,成骨不全症,骨折,骨关节炎和其他骨骼和软骨疾病,精氨酸-硅酸盐-肌醇复合物的使用,其用途以及抗骨脱矿质和抑制软骨降解的药物制剂
机译:双膦酸盐在治疗成骨不全症中的用途
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