携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系

摘要

目的 探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系.结果 共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW) 22例(84.62％),单纯男性化型(SV)4例(15.38％).I2G纯合突变16例(61.5％),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW.复合杂合突变10例(38.5％),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变;1例SV女童携带p.I1 72N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变.结论 携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因.