先天性血栓性素因の診断と治療

摘要

近年わが国においても生活様式の欧米化とともに，生 活習慣病としての血栓性疾患の発症例が増加し，それに 対する予防，早期診断，治療の重要性はますます高まつている.なかでも50歳以下という若年者に発症した， 四肢の深部静脈血栓症，肺梗塞，脳梗塞，心筋梗塞など を診た場合には，その反復性，家族歴などを詳細に検討 し，先天的な抗凝固因子の欠乏あるいは分子異常症でな いかを早期に診断することがきわめて重要であるといえ よう.ここ数年の研究によって，先天性血栓性素因とし て注目されてきたプロテインC (protein C ： PC),プロ ティンS (protein S ： PS),アンチトロンビン（anti-thrombin ： AT)の欠乏症.異常症については，その病因が遺伝子レベルで明らかにされてきた.